به کار گیری هیبریدیزاسیون مقایسه ای میکرو آرایه ژنومی

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریو تایپ است ( به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آرایه 110 بیمار با اختلالات فوق الذکر را ارائه می نماییم. از این 110 مورد 23 مورد(9/20%) تغییرات تعداد در کپی را نشان داده اند که از آنها 13 نفر دارای حذف 5 نفر دارای دوپلیکاسیون و 5 نفر دارای حذف و دوپلیکاسیون بودند. محدودیت میکرو آرایه برای یافتن ترانسلوکاسیون متعادل و موزائیسیزم سطح پایین می باشد. اما این اختلاف کروموزومی دلائل نادر فنوتیپ غیر عادی در این دسته از بیماران می باشد.